Хромосомные аномалии в Израиле
Хромосомные аномалии — это изменение структуры и числа хромосом. Хромосомные аномалии образуются в половых клетках одного из родителей. Небольшое число мутаций (от 3 до 5 %) передается из поколение в поколение. Одни из них не проявляются и не влияют на здоровье человека, другие приводят к нарушениям в развитии организма. Хромосомные аномалии опасны в случае беременности: по статистике, около 50 % спонтанных абортов и 7 % мертворождений вызваны структурными изменениями отдельных хромосом. Поэтому парам, желающим стать родителями, важно проводить пренатальную диагностику генетических заболеваний.
Пренатальная диагностика генетических заболеваний в Израиле
Пренатальную диагностику можно делать как на этапе планирования беременности, так и на ранних сроках ожидания малыша. Её рекомендуют делать родителям, находящимся в группе риска, а именно:
- людям старше 35 лет;
- при обнаружении отклонений в анализах крови и во время УЗИ в конце первого триместра беременности;
- при обнаружении отклонений в тройном анализе крови (альфафетопротеин, ХГЧ, свободный эстриол) в конце второго триместра беременности;
- при выявлении любых аномалий в ходе УЗИ плода;
- при подозрении на наличие наследственных заболеваний в семье;
- при наличии родственников, болеющих умственной отсталостью;
- при бесплодии;
- в случае повторяющихся выкидышей.
Пренатальная диагностика в Израиле включает консультации генетика и тесты на выявление распространённых генетических заболеваний: синдрома ломкой Х-хромосомы, муковисцидоза, атрофии скелетной мускулатуры.
На основании результатов тестов израильские врачи решают вопрос о проведении более серьезных генетических исследований: биопсии ворсин хориона и амниоцентеза.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) — метод определения хромосомных нарушений у плода. БВХ выполняют двумя способами:
1) трансцервикальная биопсия — производится между 11-й и 13-й неделями беременности через шейку матки;
2) трансабдоминальная биопсия — осуществляется после 11-й недели через брюшную стенку под местным наркозом.
Амниоцентез — это пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод и их дальнейшего лабораторного исследования.
На основании биопсии ворсин хориона и амниоцентеза составляют так называемую генетическую карту ребенка.
Педиатрическая диагностика генетических заболеваний в Израиле
Около 3 % новорожденных детей страдают пороками развития или наследственными заболеваниями:
- заячьей губой и расщепленным нёбом;
- пороками сердца;
- дефектами нервной трубки;
- умственной отсталостью неизвестной этиологии, различными видами неспособности к обучению;
- аутизмом;
- структурными аномалиями мозга;
- дефектами зрения, слуха;
- метаболическими нарушениями (фенилкетонурией, галактоземией);
- генетическими нарушениями: муковисцидозом, мышечными дистрофиями, талассемией, синдромом Марфана, нейрофиброматозом, туберозным склерозом и др.;
- хромосомными аномалиями;
- низкорослостью;
- скелетными дисплазиями.
В случае выявления таких проблем израильские генетики проводят консультации и тщательную диагностику.
В арсенале специалистов много диагностических методик. Среди них можно назвать:
- Кариотипирование — изучение строения и количества хромосом и графическая запись результатов. Кариотипирование производится путем забора крови из вены с последующим микроскопированием клеток, выделением из них ядерного материала и исследованием хромосом.
- Установление последовательности любого гена или группы генов.
- Установление последовательности генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
- Неинвазивное пренатальное тестирование.