Синдром Шерешевского-Тернера в Израиле
Синдром Шерешевского-Тернера (другое название болезни дисгенезия гонад) — это аномалия половых хромосом, которая встречается только у девочек и вызывает нарушения в развитии половых желез еще на этапе формирования зародыша. По статистике, синдром выявляется у одной новорожденной девочки из трех тысяч.
Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен тем, что во время деления половых клеток родителей вместо двух Х-ромосом зародыш получает лишь одну.
У многих новорожденных с данным синдромом недоразвитие половых органов не сопровождается внешними аномалиями. Однако в отдельных случаях могут наблюдаться следующие нарушения:
- маленький рост;
- отек кистей рук и стоп;
- маленькая нижняя челюсть;
- кожные крыловидные складки на задней поверхности шеи;
- широкая грудная клетка с втянутыми сосками.
В период полового созревания у больных не развиваются вторичные половые признаки, отсутствует менструация. У трети пациенток со временем выявляются пороки развития других органов: сердечно-сосудистой системы, мочевыделительной системы, органов зрения.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
С целью подтверждения диагноза и оценки состояния больного израильские врачи проводят тщательное обследование, которое включает следующие мероприятия:
- Генетическое исследование крови.
- УЗИ матки и яичников.
- Рентген (для выявления аномалий развития скелета).
В зависимости от результатов протокол обследования может изменяться и дополняться.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Специфического лечения заболевания не существует, поскольку невозможно устранить его причину. Лечение синдрома направлено на борьбу с симптомами, вызванными хромосомной аномалией.
В раннем детстве врачи с помощью анаболических стероидов корректируют низкорослость. В подростковом возрасте путем приема эстрогенов у больных формируют вторичные половые признаки. Благодаря гормональной терапии израильским специалистам удается привести размеры матки пациенток в норму. Однако стоит отметить, что страдающие синдромом Шерешевского-Тернера не способны забеременеть естественным путем, и родить ребенка могут только после прохождения процедуры ЭКО с донорской яйцеклеткой.
Нарушения в развитии других систем и органов при синдроме Шерешевского-Тернера зачастую требуют хирургического вмешательства.
В целом прогнозы при данном заболевании благоприятные: после курса лечения пациенты могут вести нормальную жизнь.