Лечение кистозного фиброза в Израиле

Муковисцидоз (название образовано от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий»), или кистозный фиброз — это системное наследственное заболевание, которое поражает все органы, выделяющие слизь: бронхи и легкие, поджелудочную железу, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз довольно редкое заболевание, встречается у одного новорожденного из двух с половиной тысяч. Хотя примерно каждый 25-й человек является носителем мутировавшего гена, провоцирующего болезнь.

Как уже было сказано, кистозный фиброз — наследственный недуг, то есть он передается ребенку от родителей. Причем его диагностируют только у детей, у которых оба родителя являются носителями мутировавшего гена. По статистике, малыши с муковисцидозом рождаются у каждой четвертой пары — носительницы мутировавшего гена.

Каков механизм развития заболевания?

Провоцирующий болезнь мутировавший ген отвечает за поглощение организмом соли. В результате мутации в клетки организма попадает слишком много соли и недостаточное количество воды. Из-за этого отвечающие за работу внутренних органов секреты превращаются в густую и липкую слизь. Она в первую очередь блокирует воздушные протоки легких и забивает пищеварительную систему. Поэтому муковисцидоз приводит прежде всего к проблемам с дыханием и пищеварением. Больные дети растут медленнее, выглядят младше своего возраста.

Основные симптомы кистозного фиброза:

• навязчивые, болезненные приступы кашля с трудно отделяемой мокротой;
• развитие рецидивирующего бронхита, пневмонии, повышение температуры до 38–39°С;
• частый стул и большой суточный объём каловых масс;
• вздутие живота, болезненные схватки в животе;
• синдром «соленого ребенка» — то есть отложение кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин.

Диагностика кистозного фиброза в Израиле

При наличии риска наследования мутировавшего гена, загустении первородного кала (мекония), частых рецидивирующих бронхо-легочных болезнях, стеаторее (повышенном выделении жира с калом) ребенка необходимо тщательно обследовать на предмет выявления муковисцидоза. Диагностика болезни включает следующие мероприятия:

• забор крови из пятки ребенка для лабораторного анализа;
• анализ пота на определение концентрации в потовой жидкости хлора и натрия;
• ДНК-анализ на определение наличия мутации в генах;
• рентген легких, выявляющий деформации легочного рисунка и нарушения бронхиальной проходимости;
• исследование функций внешнего дыхания.

Современные технологии позволяют проводить пренатальную (дородовую) диагностику муковисцидоза. Ее делают на 7–8 или 16–17 неделях гестации (термином «гестация» называют количество полных недель беременности).

Лечение кистозного фиброза в Израиле

Лечение заболевания преследует несколько главных целей:

1) очистка бронхов от вязкой мокроты;

2) предотвращение развития бактериальной инфекции респираторного тракта;

3) коррекция дефицитных состояний;

4) лечение осложнений;

5) психосоциальная адаптация ребенка.

Для борьбы с муковисцидозом врачи используют большой арсенал средств. Назовем некоторые из них:

• назначение муколитических препаратов для улучшения дренажной функции бронхов и устранения застоя слизи;
• проведение вибромассажа, кинезитерапии, постурального дренажа, использование пеп-масок с повышенным сопротивлением в момент выдоха для дыхания (в дополнение к муколитикам);
• антимикробная терапия — внутривенное введение антибиотиков;
• ингаляционная терапия холинолитиками, хромогликатом натрия, раствором натрия хлорида и другими препаратами;
• использование кортикостероидов при выраженном бронхообструктивном синдроме, легочном аспергиллезе, прогрессирующей гипотрофии;
• длительная кислородотерапия;
• удаление полипов (при нарушении носового дыхания);
• хирургическое лечение воспаление пазух решетчатой кости — этмоидита (при нарушении носового дыхания).

Во время лечения следует исключать контакт ребенка с потенциальными аллергенами и не курить при малыше.

Приехавших в Израиль на лечение маленьких пациентов ведут высококвалифицированные специалисты. Среди них — детские пульмонологи: руководитель педиатрической службы университетской клиники «Хадасса» профессор Эйтан Керем и сотрудница Центра лечения кистозного фиброза у детей в клинике «Хадасса» доктор Малена Коэн-Цимберкнох.